Društvo

KOD OSAM BEBA OTKRIVENA SMA: Neonatalni skrining na spinalnu mišićnu distrofiju

Р. Д.

15. 12. 2024. u 14:14

KOD dve bebe u poslednja dva meseca ustanovljena je spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.

КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију

Ukupno, od kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, 14. septembra prošle godine, kod osmoro novorođenčadi otkriveno je ovo oboljenje.

Doktor Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta u Beogradu kaže da, prema registru udruženja SMA pacijenata, od ukupnog broja obolelih, 100 pacijenata dobija jednu od tri kod nas dostupne terapije:

- Neonatalnim skriningom postižemo to da deca sa ovom dijagnozom, umesto ranog smrtnog ishoda, dobiju život normalnog ili gotovo potpuno normalnog kvaliteta. Ovaj skrining je postao obavezan zakonom od septembra prošle godine i do danas smo testirali oko 78.000 beba, a od osam dijagnostikovanih sa spinalnom atrofijom, sedam je dobilo terapiju.

Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija, kaže da se očekivalo da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining.

- Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive drugi rođendan, najčešće su umirala pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA. Mi tek sada imamo realnu sliku o tome sa kojim tipom spinalne mišićne atrofije se deca rađaju i koliko godišnje. Moj devetogodišnji sin je nedavno napisao školski rad, a tema je bila o čemu sanja. Napisao je da bi, iako je srećan, voleo da prohoda. To je samo jedan pokazatelj koliko se promenila situacija za SMA, da deca kod koje se danas bolest ustanovi više ne moraju da sanjaju da prohodaju, njihova perspektiva je mnogo bolja.

Matija je i sam naveo da je srećan, iako ne hoda, i to pokazuje da njegov život ne definiše to što je u kolicima. Zato je važno da svi pacijenti, koji imaju SMA, dobiju terapiju.

Prema podacima udruženja trenutno 20 odraslih čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju za SMA. Jedan od njih je mlađi od 18 godina.

- Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi - objašnjava Olivera Jovović.

Srbija je jedna od retkih zemalja koja sprovodi neonatalni skrining na SMA, a oboleli imaju pristup svim odobrenim terapijama o trošku države.

Pristup obrazovanju

Na osmu godišnjicu Udruženja SMA juče je potpisan protokol o saradnji sa Centrom inkluzivna Srbija. Predsednik UO Centra Miroslava Damjanović rekla je da protokol postavlja temelje za zajedničke inicijative koje će doprineti daljem poboljšanju prava osoba obolelih od SMA. To uključuje pristup adekvatnim terapijama, obrazovanju, zapošljavanju i poboljšanju svakodnevnih životnih uslova.