RETKU BOLEST OTKRILI KOD JOŠ DVE BEBE: Više od 13.000 dece testirano na spinalnu mišićnu atrofiju
OTKAD je u Srbiji 14. septembra počeo obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), testirano je više od 13.000 beba, a kod dve je otkriveno ovo oboljenje.
Foto P. Milošević
Deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja, jer je naša zemlja jedna od retkih koja ima dostupne sve tri terapije. Sada se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim retkim oboljenjem, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života.
Predsednica udruženja "SMA Srbija" Olivera Jovović, majka Matije, dečaka obolelog od SMA, kaže da se zahvaljujući saradnji sa Republičkim fondom za zdravstveno osiguranje od ove bolesti sada leči i 20 odraslih pacijenata, rođenih u vreme kada nije postojala nikakva nada u to da će postojati nešto što bi moglo da im pomogne:
- Nekada je ova dijagnoza značila smrtnu presudu. Pre sedam godina, kada biste na "Guglu" ukucali spinalna mišićna atrofija izašao bi vam samo jedan tekst, i to samo lekarska literatura.
To potvrđuje i specijalista pedijatrije, neurolog Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Dimitrije Nikolić:
- U vreme kada sam studirao, o spinalnoj mišićnoj atrofiji učili smo tako da kada se postavi ta dijagnoza - to znači osuđujuća presuda. Danas prisustvujemo nečemu što bih ja nazvao revolucionarnim čudom.
Prvi pacijenti počeli su da se leče 2018, a terapija je tada bila odobrena za samo četiri pacijenta.
- Tokom pilot-projekta, kod tri bebe smo otkrili SMA, a od kada smo počeli da sprovodimo nacionalni skrining, ovu bolest smo ustanovili kod još dve bebe - ističe dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu.
- Kod druge bebe SMA je otkrivena pre nekoliko dana i prvi preliminarni podaci su pokazali da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji.
Novi uzorci svakodnevno stižu, a dr Brkušanin kaže da neki roditelji odbijaju da testiraju dete na SMA, iako je to sada zakonska obaveza:
- Javljali su mi se iz porodilišta, da majke odbijaju konkretno skrining na SMA, smatrajući da je to nešto što je inovativno i da ne žele da se nešto novo testira na njihovoj deci, iako se već uzima ta kapljica krvi za potrebe drugih skrininga.
Napredak i u lečenju
DOKTOR Brkušanin objasnio je da postoje tri terapije za SMA i da su sve tri dostupne o trošku naše države. To su inovativne genetički dizajnirane terapije koje deluju direktno na uzrok bolesti, za razliku od nekadašnjeg pristupa u lečenju, gde se delovalo samo na neke simptome, zbog čega je terapija imala ograničene efekte.
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Dolce Vita na obali Save: Stanovi na ovoj lokaciji su za one koji žive svoje snove
Možete li da zamislite lepotu svakodnevice koja počinje na obali Save do koje stižete laganom šetnjom kroz jedinstvenu luksuznu pešačku zonu, a završava se ispijanjem vina na vašoj prostranoj terasi s pogledom na reku ili u vrhunskom restoranu do kog stižete peške? U istom danu ste s lakoćom obavili posao, odradili trening, uživali u kupovini novih komada garderobe najluksuznijih brendova u neposrednom komšiluku, a stigli ste i da sa decom provedete vreme u zelenilu, jer se sve što vam treba nalazi nadohvat ruke.
14. 05. 2024. u 10:00
VELIKI JURIŠ NA HARKOV: Počelo oslobađanje važnog mesta - "Ruske trupe samouvereno idu napred" (MAPA)
RUSKE trupe počele su oslobađanje mesta Lipci u Harkovskoj oblasti, rekao je na Prvom kanalu šef regionalne administracije Vitalij Gančev.
16. 05. 2024. u 15:53
TAKO MLAD: Otkriven uzrok smrti muža Zvezde Granda - otac mu umro pre mesec dana
PAR je intimu ljubomorno čuvao od javnosti.
16. 05. 2024. u 17:05 >> 17:37
Pročitajte više
MIRZA SAHRANIO MAJKU Potresne reči - pevač skrhan bolom: "Na lepšem si mestu, čuvamo te..." (FOTO)
"HVALA rodbini, prijateljima i dragim komšijama na iskazanom saučešću i molitvama za moju majku..."
16. 05. 2024. u 08:30
ITALIJA U ŠOKU: Evo zbog koga je Janik Siner ostavio devojku (FOTO)
Novak Đoković je i dalje prvi na ATP listi, a čak i da osvoji Rolan Garos, koji počinje za manje od deset dana, to mu neće garantovati ostanak na vrh. Naime, na taj vrh mogao bi da se popne Janik Siner, mada je on ovih dana, izgleda, već na "sedmom nebu".
16. 05. 2024. u 16:12
NOVAK ĐOKOVIĆ TAJNO U URGENTNOM CENTRU: Ovo su rezultati pregleda posle udarca flašom u glavu!
Novak Đoković je šokantno eliminisan sa rimskog mastersa, i to nepunih 48 sati nakon što je pogođen metalnom flašom u glavu. Ono što se desilo posle njegovog poraza - prilično je uznemirilo istinske ljubitelje sporta - jer se posumnjalo da je doživeo potres mozga.
15. 05. 2024. u 15:57
Dve zvezde – jedno spektakularno veče! Da zagreje i preokrene budućnost
Reflektori srpske prestonice sinoć su bili upereni u dve zvezde - legendarnog Zdravka Čolića i zaista jedinstvenu, potpuno novu zvezdu među uređajima za zagrevanje duvana - Ploom! U prepunoj hali 5 Beogradskog sajma, pred više od 1.500 ljudi i uz dobro poznate hitove kao što su "Ti si mi u krvi", "Čija je ono zvezda“ i "Tebe čuvam za kraj", JTI, prva i jedna od najvećih japanskih investicija i cigaretna kopanija broj jedan u Srbiji, lansirala je Ploom X Advanced - najsavremeniji uređaj za zagrevanje duvana sa inovativnom i jedinstvenom HeatFlow tehnologijom usavršenom u Japanu.
10. 05. 2024. u 16:45
"NEMAMO MI TAMO ŠTA DA TRAŽIMO": Poznata pevačica pozvala na POVLAČENjE Srbije sa "Evrovizije"
PEVAČICA Aleksandra Radović prokomentarisala je nedavno održanu "Evroviziju".
16. 05. 2024. u 07:48
PROROČANSTVO SE ISPUNILO: Neka se Zapad spremi! On je novi ruski ministar sporta - želi da okreči Kremlj u belo i vrati Julijanski kalendar
Nedugo nakon što je predsednik Rusije Vladimir Putin potpisao ukaz o imenovanju Mihaila Mišustina za premijera Ruske Federacije, postalo je poznato i ko će biti novi ruski ministar sporta.
14. 05. 2024. u 20:28
Najnovije iz rubrike
NEMANJA POSTAVLJA TEMELJ ZA SVE BUDUĆE NARAŠTAJE: Zadužbina je naziv za manastire srpskih kraljeva koji su podizani za dobro njihove duše
ROĐEN je u selu Skrinu (kraj Sofije) i u mladosti otišao u manastir. Posle toga je dvanaest godina živeo u planini.
16. 05. 2024. u 18:00
RHMZ SE HITNO OGLASIO: U naredna dva sata stižu pljuskovi u ovim delovima zemlje (FOTO)
REPUBLIČKI hidrometeorološki zavod se oglasio sa najnovijim saopštnjem gde je najavio obilne pljuskove u delovima Srbije.
16. 05. 2024. u 17:49
MAKAR JEDAN PRAVOSLAVNI KRST ZA 6500 ŽRTAVA: Udruženje "Jadovno" traži da se obeleži najveća pojedinačna srpska grobnica u zloglasnoj NDH
POTOMCI i poštovaoci žrtava Prihvatnog logora Zemun okupiće se u subotu ispred manastira Svetog Arhanđela Gavrila, gde će se služiti zaupokojena liturgija povodom 83. godišnjice od početka pokolja i 80 godina od zatvaranja ovog zloglasnog mesta. Posle toga, Udruženje "Jadovno 1941" će organizovati krsni hod do jedne od najvećih masovnih grobnica na teritoriji NDH, na Jevrejskom groblju na Gardošu u Zemunu.
16. 05. 2024. u 16:14
GODIŠNJICA SMRTI VOJVODE PUTNIKA: Državna ceremonija obeležavanja sutra na Novom groblju
DRŽAVNA ceremonija povodom obeležavanja 107. godišnjice smrti vojvode Radomira Putnika biće održana sutra, , u devet časova kraj njegovog groba, u centralnoj aleji Novog groblja.
16. 05. 2024. u 15:55
POČELI RADOVI NA REKONSTRUKCIJI HITNE POMOĆI Petrović: Ovaj projekat je primer kako naša politika stavlja građane na prvo mesto (FOTO)
NA adresi Bulevar Franše d'Eperea broj 5, počeli su radovi na rekonstrukciji postojećeg objekta ali i na izgradnji novog dela Hitne pomoći koji će pružiti najsavremenije uslove za rad ovog veoma važnog medicinskog objekta u Beogradu.
16. 05. 2024. u 15:50
Komentari (0)