OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
Dodaj Novosti kao svoj Google izvor
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Breakfast Buffet svakog dana od 10:00 do 12:30
ZAPRATI I REZERVIŠI SVOJE MESTORestoran Miya Galerija
Breakfast Buffet svakog dana od 10:00 do 12:30
ZAPRATI I REZERVIŠI SVOJE MESTOPreporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Klikni na zvezdicu u gornjem desnom uglu i zaprati Novosti na Google News platformi
Pročitajte više
BRITANIJA KAŽE - IZDAJA: Igra za reprezentaciju Engleske, navija za Argentinu
POMEŠANA osećanja pred drugo polufinale na "Svetskom prvenstvu u fudbalu 2026".
15. 07. 2026. u 15:43
VOJA NAPUŠTA "ZVEZDE GRANDA"? Postavio uslove: "Ako ne prihvate - ne radim"
VOJA Nedeljković je jedno od najprepoznatljivijih televizijskih lica u Srbiji.
15. 07. 2026. u 09:03
3.000 ŽENA I 7 MUŠKARACA: Najčudnije pleme na svetu - muški pripadnici se skrivaju po drveću, a imaju samo jednu svrhu (VIDEO)
ŽIVOT plemena koje broji neverovatnih 3.000 žena i samo 7 muškaraca sve ostavlja bez daha, posebno kada vide u kakvom su položaju pripadnici jačeg pola.
15. 07. 2026. u 14:13
VERUJU U ČUDO: Egipat pravi "NOVI NIL" i menja lice pustinje za 15 milijardi dolara - upozoravaju ih na KATASTROFALAN scenario
EGIPAT je pokrenuo jedan od najvećih infrastrukturnih projekata u svojoj istoriji. Veštački kanal dug oko 170 kilometara, koji mnogi nazivaju "Novim Nilom", trebalo bi da dovede vodu u zapadni deo zemlje i pretvori hiljade kvadratnih kilometara pustinje u obradivo zemljište.
15. 07. 2026. u 16:30
LEPOTICA STARE JUGE: Vukovog oca svi znamo, a evo ko je majka poznatog glumca (FOTO)
UPRKOS tome što je godinama bila udata za popularnog dramskog umetnika, voljenog od strane pubike širom Balkana, majka Vuka Kostića nikada nije čeznula za pažnjom medija.
15. 07. 2026. u 09:50
9 SIMPTOMA KOJI SE JAVLjAJU PRED INFARKT: Neke od njih možete da uočite i do mesec dana ranije - obratite pažnju
PREVENCIJA je najbolji lek.
15. 07. 2026. u 20:48
"NE ŽELIM PREGOVORE" Tramp brutalno zapretio: Napadi na Iran biće nastavljeni dok ne pristanu
PREDSEDNIK Sjedinjenih Američkih Država Donald Tramp izjavio je danas da će američki vazdušni udari na Iran biti nastavljeni i narednih dana, uz upozorenje da će biti sve intenzivniji ukoliko Teheran ne pristane na sporazum, dodajući da trenutno ne želi pregovore sa Iranom.
15. 07. 2026. u 20:30
NOVI JEZIV SNIMAK DRAME U AVIONU: Supruga drži Srbina da ne ispadne iz aviona (VIDEO)
NA letu iz Soluna za Mihnen prošlog petka dogodio se incident kada je tokom leta pukao prozor aviona, a onda je došlo do dekompresije kabine.
14. 07. 2026. u 17:57
VODITELjKA GODINAMA NE SPAVA SA MUŽEM: "To je za mene traumatično!"
VODITELjKA sa suprugom već godinama ne spava u istom krevetu...
14. 07. 2026. u 11:17
Najnovije iz rubrike
U NAREDNIH SAT VREMENA OČEKUJTE KIŠU Hitno se oglasio RHMZ: Ovi delovi zemlje prvi na udaru (FOTO)
REPUBLIČKI hidrometeorološki zavod oglasio se na svom zvaničnom sajtu najnovijim saopštenjem.
15. 07. 2026. u 21:33
PRELEPO: Nijagarini vodopadi u boji srpske trobojke (FOTO/VIDEO)
Od 10. do 12. jula 2026. godine, na Nijagarinim vodopadima održan je Nikola Tesla Fest 2026, najveća međunarodna manifestacija posvećena Nikoli Tesli u Kanadi. Ovogodišnji festival obeležio je dva istorijska jubileja – 170 godina od rođenja Nikole Tesle i 130 godina od puštanja u rad prve hidroelektrane na Nijagarinim vodopadima, izgrađene zahvaljujući Teslinim revolucionarnim patentima naizmenične struje.
15. 07. 2026. u 20:10 >> 20:14
"UPOZNAJTE SRPSKO STRADANJE" KAMPANJA U NJUJORKU: Kako je svet reagovao na izložbu o stradanju srpskog naroda (VIDEO)
DIREKTOR Memorijalnog centra Republike Srpske Denis Bojić izjavio je da je međunarodna kampanja "Upoznajte srpsko stradanje" i multimedijalna izložba u Njujorku, kojom se prvi put u istoriji u SAD iznose činjenice o stradanju srpskog naroda, veoma važna za srpski narod i da je pokrenuta sa ciljem da međunarodna javnost bude upoznata sa srpskim stradanjem.
15. 07. 2026. u 16:49
SRBIJA NA UDARU PLJUSKOVA SA GRMLJAVINOM Hitno se oglasio RHMZ: U ovim delovima zemlje moguć i grad (FOTO)
REPUBLIČKI hidrometeorološki zavod oglasio se na svom zvaničnom sajtu najnovijim saopštenjem.
15. 07. 2026. u 16:32
SRBIJA ULAZI U ELITNO DRUŠTVO: U sedištu "Nase" biće potpisan istorijski sporazum koji otvara vrata svemiru
VAŽAN događaj u Vašingtonu mogao bi da označi početak nove ere za srpsku nauku i tehnološki razvoj, uz uključivanje naše zemlje u velike međunarodne projekte.
15. 07. 2026. u 15:51
Komentari (0)