OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
Kći jednog od najpopularnijih "ex Yu" pevača nema srednju, ali opasno zarađuje: "Svi su me osuđivali, ali meni je, iskreno, drago!"
"STALNO me je kopkalo to što nikad nisam završila srednju školu. Stalno su me svi osuđivali zbog toga, ali sam osećala da imam neku ambiciju koju moram ispuniti."
09. 08. 2025. u 10:03
ANA IVANOVIĆ I NjENA KUMA ODUZIMAJU DAH: Izazovne haljine i duge noge od "milion dolara" (VIDEO)
BIVŠA srpska teniserka Ana Ivanović ne krije da uživa u životu nakon razvoda od fudbalske legende Bastijana Švajnštajgera.
09. 08. 2025. u 14:02
OSVOJI KARTE ZA EVROBASKET 2025 i navijaj svim srcem za Srbiju
Selektor muške seniorske reprezentacije Srbije Svetislav Pešić odredio je spisak od 17 kandidata za Evropsko prvenstvo 2025. godine.
01. 10. 2024. u 10:10
OGLASIO SE MUŽ Dragan slomljen, bolne reči: "Moja voljena Marija..."
SAOPŠTENjE supruga Marije Savić Simić na njenom Fejsbuk profilu.
09. 08. 2025. u 09:27
ČIME SE BAVIO PUTIN (33) KAO KGB AGENT? Malo pio pivo, malo spaljivao dokumenta - toliko da se i rerna pokvarila
TADAŠNjI agent KGB-a, a sadašnji predsednik Rusije, Vladimir Putin, proveo je pet godina u Drezdenu u Istočnoj Nemačkoj.
09. 08. 2025. u 11:40
"Lekari su Saši Popoviću dali morfijum i tako je umro - nije osetio ništa, zaspao je! Sada me doziva po kući"
"ČESTO ga sanjam, nije bilo tog sna gde je on izgledao kao u ovo poslednje vreme kada je bio bolestan, uvek ga sanjam iz vremena kada smo nas dvoje počeli da se zabavljamo i kad smo se venčali. Tada je imao onu kosicu malo dužu i okrugle malo veće naočare i sanjam ga kako je raspoložen, nasmejan, vedar i trči-juri na sve strane."
09. 08. 2025. u 12:05
JEDNA OD NAJBLIŽIH TRAMPOVIH SARADNICA ŠOKIRALA: Vanzemaljci postoje, podelićemo istinu sa narodom
DIREKTORKA nacionalne obaveštajne službe (DNI) Tulsi Gabard rekla je da veruje u postojanje vanzemaljaca, ali je istakla da mora da bude "oprezna" u vezi s onim što iznosi u javnost, budući da ima pristup velikom broju poverljivih informacija.
06. 08. 2025. u 17:35
EKSKLUZIVNI SNIMCI HAPŠENjA ŠIPTARSKOG TERORISTE: Ovako je pao bivši pripadnik OVK u Svilajncu, evo za šta se sumnjiči (VIDEO)
ŠIPTARSKI terorista i bivši istaknuti pripadnik terorističke OVK Halili Lulzin, uhapšen je danas u Svilajncu, u zajedničkoj akciji Bezbednosno-informativne agencije, Službe za otkrivanje ratnih zločina UKP MUP-a Republike Srbije, a u saradnji sa Tužilaštvom za ratne zločine.
22. 07. 2025. u 20:54
IMAO 609 KG, DANAS 68: Neverovatno KAKO sad izgleda nekad najteži tinejdžer sveta i drugi najteži čovek u istoriji (FOTO)
PRE više od deset godina, ime Kalid Bin Mohsen Šari iz Saudijske Arabije obišlo je svet kada je postao poznat kao najdeblji tinejdžer na planeti, a ujedno i drugi najteži čovek svih vremena.
09. 08. 2025. u 12:33
Najnovije iz rubrike
SRBIJA U CRVENOM ČEKA NAS PAKLENI DAN, EVO KADA STIŽE OSVEŽENJE: Vremenska prognoza za nedelju, 10. avgust
REPUBLIČKI hidrometeorološki zavod dao je najnoviju vremensku prognozu za naredne dane.
10. 08. 2025. u 01:00
VERIO SE POTPREDSEDNIK SKUPŠTINE SRBIJE: Esmeralda rekla "DA" (FOTO)
"CEO život tražio sam iskonsku dobrotu i pronašao sam je u tvom srcu."
09. 08. 2025. u 19:06 >> 19:24
NE NASEDAJTE NA OVO! Građanima stižu poruke sa linkom koji vas može opljačkati - Hitno se oglasila Pošta
DIREKTORKA Funkcije usluga i prodaje „Pošte Srbije“ Bojana Nikolić izjavila je povodom internet prevara u okviru kojih građanima stižu poruke navodno iz ovog preduzeća da „Pošta Srbije“ ne komunicira sa korisnicima putem imejla nego šalje obaveštenja da im je pristigla neka pošiljka i ne traži da ostave lične podatke putem linkova.
09. 08. 2025. u 18:03
ZAKULISANE IGRE OKO KRALJEVOG TESTAMENTA: Do danas, posle osam decenija, nije razrešeno je testament kralja Aleksndra bio ispravan
GENERALA Petra Živkovića o ubistvu kralja Aleksandra u Marseju obavestio je knez Pavle, koji ga je pozvao u Beli dvor, i u kabinetu kralja Aleksandra pokazao mu testament i rekao: „Po članu 38 Ustava, kao član Kra ljevskog doma, i jedini od muških glava članova Doma punoletan, u Beogradu, na mene pada sva ta velika i teška odgovornost!“.
09. 08. 2025. u 18:00
(MAPA) HLADAN FRONT STIŽE NAKON VRELIH 40 STEPENI: Na pomolu još jedna snažna promena, ali tu nije kraj (FOTO)
VREO dan u Srbiji. U mnogim predelima Srbije temperature su iznad 35 stepeni, a najvrelije sa 39 stepeni je u donjem delu doline Velike Morave koliko se meri u Ćupriji. Beograd meri 36 stepeni. Sjenica meri 30, Zlatibor 28, a Kopaonik 23°C.
09. 08. 2025. u 17:54
Komentari (0)