ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
АЛБАНЦИ У НЕВЕРИЦИ: Ево шта су "делије" управо урадиле на Косову и Метохији (ВИДЕО)
Навијаич Црвене звезде су данас у центру пажње због онога што су урадили на Косову и Метохији.
14. 01. 2026. у 14:56
БОГДАНА НАПУСТИЛА СРБИЈУ: Спаковала кофере и отишла из земље, ево шта каже Цеца
ВЕЉКО је у Русији недавно посетила супруга Богдана...
14. 01. 2026. у 10:56
НЕХРИШЋАНСКА ИМЕНА КОЈА ЦРКВА НЕ ПРИХВАТА: Ево шта се дешава ако хоћете да крстите дете које носи такво име
У СРБИЈИ су данас популарна многа имена која не звуче традиционално српски и која не постоје у црквеним књигама.
13. 01. 2026. у 19:20
ТРЕЋИ ШЕФ КАБИНЕТА ЗЕЛЕНСКОГ: Руси му отровали жену, њему постављали бомбу - обучавала га ЦИА, рањаван двапут
ТРЕЋА срећа... Хоће ли генерал-потпуковник Кирилo Буданов (40) као трећи шеф председничког кабинета донети Володимиру Зеленском више среће него његовом претходнику Андрију Јермаку, који је поднео оставку усред корупционашког скандала, или његовом првом шефу кабинета Андрију Богдану, кога је сам Зеленски сменио после само девет месеци на тој функцији, једној од најмоћнијих у украјинској политичкој констелацији?
13. 01. 2026. у 22:22
ШОКОВИ НА РОД ЛЕЈВЕР АРЕНИ: Одмах испали и Јаник Синер, и Карлос Алкараз (ВИДЕО)
Најновије вести из тениса тичу се Аустралијан опена.
14. 01. 2026. у 13:41
БЕКИ БЕКИЋ ИЗБАЧЕН ИЗ РТС-а Редитељ захтевао да напусти емисију: "Ко је овај, напоље!"
РЕДИТЕЉ му је рекао да мора одмах да напусти емисију.
14. 01. 2026. у 12:28
ЗАКОН О АНЕКСИЈИ ГРЕНЛАНДА ПРЕДАТ КОНГРЕСУ: "Доделити му статус савезне државе САД"
АМЕРИЧКИ републикански конгресмен Ренди Фајн поднео је предлог закона који предвиђа „анексију и доделу статуса савезне државе“ Гренланду у оквиру Сједињених Америчких Држава, наводи се у саопштењу које је објавио законодавац.
12. 01. 2026. у 21:16
ОВО ЈЕ ГЛАВНИ УДАРАЦ ЗА НАТО И КИЈЕВ: У нападу „орешником“ уништена фабрика од великог значаја (ВИДЕО)
НАПАД „орешником“ онеспособио је Лавовску државну фабрику за поправку авиона, саопштило је Министарство одбране Русије.
12. 01. 2026. у 15:27
БАЛКАНЦИ О ЖИВОТУ У ЕВРОПИ: Пустиће те да цркнеш - ти њега угостиш гозбом, он мисли да си сељачина
МНОГИ сањају о животу у Немачкој, Аустрији или Швајцарској, замишљајући мир, ред и бољи стандард. Ипак, искуства наших људи који су се преселили откривају да живот у западној Европи често носи неочекиване изазове који могу шокирати оне који су навикли на балканску спонтаност и топлину.
13. 01. 2026. у 10:22
Најновије из рубрике
ЗА ВИКЕНД ЗАХЛАЂЕЊЕ: Једна појава учиниће време у Србији леденим
ОТОПЛИЛО је и снег се интензивно топли, а већ сада у централној Србији је 10 степени, у Београду је 8.
14. 01. 2026. у 14:07
Од „Српског кадрила“ 1846. до данас - Светосавски бал у Бечу симбол трајања и заједништва
МАЛО је догађаја у европској културној историји који могу да се похвале континуитетом дужим од једног века.
14. 01. 2026. у 13:50
ВАНРЕДНА СИТУАЦИЈА У ОСАМ ОПШТИНА: У петак поново седница Штаба
МИНИСТАР унутрашњих послова Ивица Дачић изјавио је данас да је ванредна ситуација на снази у осам општина и навео да је ситуација у Србији након временским неприлика релативно нормализована, као и да је стабилизовано снабдевање електричном енергијом.
14. 01. 2026. у 10:03
ВОЗАЧИ, ОПРЕЗ: Хитно се огласили Путеви Србије
ЈП ПУТЕВИ Србије, на основу Извештаја Штаба зимске службе у 5.06 часова, саопштило је да на појединим деоницама путних праваца првог, другог и трећег приоритета одржавања има снега до пет центиметара, као и да су прилази граничним прелазима и зимским туристичким центрима проходни.
14. 01. 2026. у 08:49
СЛАВИМО МАЛИ БОЖИЋ И СВЕТОГ ВАСИЛИЈА ВЕЛИКОГ: Данас се меси василица - ово треба унети у дом како би имали напретка целе године
СРПСКА православна црква данас обележава спомен у част Исуса Христа - Обрезање Господње и слави Светог Василија Великог, као и народни празник Мали Божић.
14. 01. 2026. у 08:25
Коментари (0)