ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
СРПКИЊА БИВШЕМ МУЖУ СКИНУЛА СВЕ ПАРЕ 11 година заборавио да јој одузме пуномоћ: "То ти је за неплаћене алиментације, то ти је за синове"
Исповест Маријане која је подигла 160.000 динара са рачуна бившег мужа како би помогла деци, док је он, како тврди, уживао на путовањима.
11. 04. 2026. у 22:08
Објавио у новинама ЛАЖ да се на Ади појавила ИНФЕКТИВНА ЖУТИЦА - да би могао САМ да се купа на миру (ФОТО)
"ЈА САМ то написао. Дао сам боцу вињака једном слогослагачу да објави ту вест да се купам на миру."
11. 04. 2026. у 17:05
"КОЛЕНА СУ МИ КЛЕЦАЛА": Исусов гроб отворен после два века - ево шта су затекли научници (ВИДЕО)
ПРЕМА веровању, тело Исуса Христа положено је 33. године испод стене која се налази у цркви "Светог Гроба" у Јерусалиму.
12. 04. 2026. у 18:36
СКАНДАЛ Трамп мувао Салму Хајек - она све испричала јавно: "Шта ће ти тај, није довољно велик за тебе"
"НИЈЕ довољно добар за тебе. Није важан. Није довољно велик за тебе."
11. 04. 2026. у 18:07
"ОНА НИЈЕ ЖЕНА ЗА БРАК!": Наташина мајка - "Одрекла бих је се када би се удала 4. пут"
МАЈКА Наташе Беквалац искрено о ћеркином емотивном животу.
11. 04. 2026. у 08:39
МЕЊА ПРАВИЛА РАТА НА МОРУ: Кинези изумели наоружање по узору на природу (ВИДЕО)
ОВАЈ систем сарадње отвара нове могућности за надзор океана и контролу подводног простора.
11. 04. 2026. у 17:38
ЦНН ОБЈАВИО ДА ЈЕ ИРАН ПРОГЛАСИО ВЕЛИКУ ПОБЕДУ, ТРАМП ПОЛУДЕО Саопштење је велика превара, надлежни утврђују да ли је почињено кривично дело
ИРАН је саопштио да је остварио велику победу и приморао Сједињене Америчке Државе да прихвате његов план у 10 тачака, наводи се у саопштењу Врховног савета за националну безбедност Ирана које су пренели државни медији, тврди ЦНН. Трамп је на обајву ЦНН-а експресно реаговао и оптужио их за превару.
08. 04. 2026. у 02:39
ПРОВОЦИРАЛИ НА ГОДИШЊИЦУ НАТО АГРЕСИЈЕ: Ухапшена четворица Албанаца у Србији, погледајте снимке (ВИДЕО)
ПРИПАДНИЦИ Министарства унутрашњих послова, Управе криминалистичке полиције ухапсили су на територији Републике Србије А. С. (1989), Е. В. (1984), Е. Г. (1978) и А. Ц. (2005) држављане Републике Албаније због постојања основа сумње да су извршили кривично дело изазивање националне, расне и верске мржње и нетрпељивости.
24. 03. 2026. у 20:17
САМОУБИСТВО БИВШЕГ МИНИСТРА МУП-А ИСПРЕД СКУПШТИНЕ: Оставио 3 коверте, одузео себи живот због Хашког трибунала
На данашњи дан, 11. априла 2002. године, на улазу у здање Дома Народне Скупштине Србије (тадашње Скупштине СРЈ) у Београду, бивши министар унутрашњих послова Србије Влајко Стојиљковић извршио је самоубиство, непосредно након усвајања Закона о сарадњи са Хашким трибуналом. Преминуо је два дана касније од последица рањавања.
11. 04. 2026. у 21:30 >> 21:39
Најновије из рубрике
СПРЕМИТЕ СЕ ЗА УДАРЕ КОШАВЕ: Временска прогноза за наредних седам дана
РХМЗ је објавио најновију временску прогнозу за наредну недељу.
12. 04. 2026. у 18:11
СВЕЧАНО И У ПАРИЗУ: Огроман број посетилаца на најрадоснији хришћански празник у париској цркви "Свети Сава" (ФОТО)
Изузетно свечано било је данас на васкрс и синоћ и у Српској православној цркви Свети Сава у Паризу.
12. 04. 2026. у 17:24
ОВАКО ЈЕ ВЛАДИКА ИЛАРИОН КРСТИО ВОЈНИКЕ ИЗ БОНДСТИЛА: Посећивали светиње на Косову и Метохији, па примили православље (ВИДЕО)
ДВА америчка војника, која су тренутно на служби у војној бази Бондстил код Урошевца на Косову и Метохији, крстили су се на Велику суботу.
12. 04. 2026. у 15:10
Начелник Генералштаба Мојсиловић присуствовао васкршњој литургији у Саборној цркви
НАЧЕЛНИК Генералштаба Војске Србије генерал Милан Мојсиловић присуствовао је јутрос васкршњој литургији у Саборној цркви Светог арханђела Михаила у Београду.
12. 04. 2026. у 14:52
СТИЖЕ НАМ "КРВАВА КИША": Ево када да очекујемо облаке са севера Африке у Србији
ПРЕЛЕП пролећни дан у Србији. У већем делу земље је сунчано, уз температуре око 15 степени. Максимална температура биће данас до 20 степени.
12. 04. 2026. у 14:16
Коментари (0)