ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
"ЛЕКА НИЈЕ БИЛО..." Сању задесила трагедија: "Од дијагнозе сам пала у несвест"
"ПОСТОЈЕ рано које никада неће зарасти..."
05. 08. 2025. у 14:45
ГРМИ "ЂУРЂЕВДАН" УСРЕД СОЛУНА: Лепа српска млада зауставила саобраћај - сватови уз трубаче заиграли на улицама (ВИДЕО)
ВЕНЧАЊЕ је једно од најлепших догађаја у људском животу. Без обзира са ког краја света долазима, тренутак када се одлучимо на заједнички живот са вољеном особом у нама буди неописиву радост.
05. 08. 2025. у 12:39
ТЕЖАК РАСТАНАК: Ћерка Предрага Даниловића у сузама напустила породични дом (ВИДЕО)
ОНА се опростила од породице и пријатеља...
04. 08. 2025. у 16:00
"ДЕВОЈКО, КОСОВО ЈЕ СРБИЈА!" Лепа српска одбојкашица одговорила Дуа Липи након добијања држављанства тзв. Косова: "Добро дошла у моју земљу"
ПЕВАЧИЦА Дуа Липа похвалила се на Инстаграму да је постала држављанка лажне државе Косово, уследио бруталан коментар српске одбојкашице.
04. 08. 2025. у 10:45
ПОВАМПИРИЛО СЕ УСТАШТВО: Десетине хиљада Хрвата пева "'Ајмо, ајмо, ајмо усташе!" (ВИДЕО)
ХРВАТСКА још увек слави злочиначку акцију "Олуја" током које је протерано више од 200.000 Срба са својих вековних огњишта, а тој хистерији придружиле су се десетине хиљада људи..
04. 08. 2025. у 17:14
АВГУСТ ИМ ДОНОСИ ПРИЛИКЕ КАКВЕ СЕ НЕ ПРОПУШТАЈУ: 3 хороскопска знака ће овог месеца уживати у новцу и пословним шансама
САЗНАЈТЕ да ли сте међу онима којима универзум откључава врата богатства.
05. 08. 2025. у 09:29
ДУГОРОЧНА ВРЕМЕНСКА ПРОГНОЗА ДО КРАЈА АВГУСТА: Тек нас чека пакао и температурни рекорди - лето се не предаје
НАЈНОВИЈА временска прогноза евопских стручњака за август показује прохладнији почетак месеца у централним деловима Европе, али се већ наговештава повратак суптропског гребена и новог таласа врелог времена. Услед присуства ниског притиска на северу континента, стварају се услови за нови топлотни талас који ће погодити већи део Европе, пише Severe Weather Europe.
04. 08. 2025. у 20:19
ЕКСКЛУЗИВНИ СНИМЦИ ХАПШЕЊА ШИПТАРСКОГ ТЕРОРИСТЕ: Овако је пао бивши припадник ОВК у Свилајнцу, ево за шта се сумњичи (ВИДЕО)
ШИПТАРСКИ терориста и бивши истакнути припадник терористичке ОВК Халили Лулзин, ухапшен је данас у Свилајнцу, у заједничкој акцији Безбедносно-информативне агенције, Службе за откривање ратних злочина УКП МУП-а Републике Србије, а у сарадњи са Тужилаштвом за ратне злочине.
22. 07. 2025. у 20:54
3О ЛЕТА ОД "ОЛУЈЕ" - РУДАН ОШТРО О ХРВАТИМА: "Колико је Срба плутало у бунарима јер се нису укрцали у тракторе..."
ВЕДРАНА Рудан је коментарисала политичку и друштвену климу у Хрватској.
03. 08. 2025. у 16:23
Најновије из рубрике
МЕТЕОРОЛОГ ТОДОРОВИЋ: У Србији готово 10 људи годишње страда од удара грома
МЕТЕОРОЛОГ Недељко Тодоровић изјавио је данас да у Србији годишње близу 10 људи страда од удара грома, а најчешћи разлог јесте несмотреност.
05. 08. 2025. у 20:30
ПОГЛЕДАЈТЕ - ОНИ ПРВИ ВИДЕ НЕПРИЈАТЕЉА: Обука Оклопно-извиђачког батаљона и Треће бригаде копнене војске (ФОТО/ВИДЕО)
У ОКВИРУ редовног циклуса оспособљавања за извршавање наменских задатака у летњим условима, припадници извиђачких јединица Треће бригаде копнене војске и Оклопно-извиђачког батаљона реализовали су обуку у рејону Облачинског језера, саопштено је данас из Министарства одбране.
05. 08. 2025. у 18:26
КРАЉ ДОНОСИ УСТАВ И РАСПИЈУЈЕ ИЗБОРЕ: Светозар Прибичевић је Француској развио гнусну кампању против режима у земљи и против краља
О СВОЈОЈ улози у раду Судова за заштиту државе Петар Живковић је у својим сећама описао и сучај са Светозаром Прибићевићем.
05. 08. 2025. у 18:00
У НАРЕДНА ДВА САТА СТИЖУ ПЉУСКОВИ СА ГРМЉАВИНОМ Хитно се огласио РХМЗ: Ови делови Србије први на удару (ФОТО)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод огласио се на свом званичном сајту најновијим упозорењем.
05. 08. 2025. у 16:36
КУТИЈЕ ЗА ГНЕЖЂЕЊЕ ВЕТРУШКИ И СТЕПСКИХ СОКОЛОВА: Пројекат ДЗППС "Сигурна будућност за угрожене соколове"
ДРУШТВО за заштиту и проучавање птица Србије (ДЗППС), уз подршку Европске уније у оквиру иницијативе „ЕУ за Зелену агенду у Србији“, започело је пројекат „Сигурна будућност за угрожене соколове“ постављењем дела кутија за гнежђење сивих ветрушки и степских соколова у Парку природе Русанда у Банату. Циљ пројекта је да помогне опоравку ових строго заштићених и национално угрожених птица.
05. 08. 2025. у 14:53
Коментари (0)