ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
СРАМАН ПОТЕЗ АТАМАНА: Овим потезом разбеснео љубитеље кошарке, ово не приличи прваку Европе (ВИДЕО)
Кошаркаши Панатинаикоса поражени су резултатом 85:82 у четвртој утакмици против Анадолу Ефеса, који је изједначио серију на 2:2.
03. 05. 2025. у 07:30
ШТА ЗЕЛЕНСКИ НЕ РАЗУМЕ? Амерички пуковник у пензији објаснио - Руси су спремни за борбу, ми нисмо
Владимир Зеленски не разуме да је Русија само неколико корака удаљена од потпуне мобилизације и тоталног рата, каже амерички пуковник у пензији Даглас Мекгрегор.
03. 05. 2025. у 10:16
ШЕШЕЉ О ТРЕНУТНОЈ ПОЛИТИЧКОЈ СИТУАЦИЈИ: Каја Калас је нико и ништа, Французима не плаћати за авионе ако не повуку признање тзв. Косова
ПРЕДСЕДНИК СРС др Војислав Шешељ казао је да је висока представница ЕУ за спољну политику и безбедност Каја Калас "нико и ништа".
04. 05. 2025. у 12:16
СПЕКТАКЛ У АТИНИ: Турке чека пакао, расподате карте за мајсторицу (ФОТО)
Кошаркашки клуб Панатинаикос објавио је да је ОАКА арена распродата за пети меч плеј-оф серије Евролиге против Ефеса.
03. 05. 2025. у 16:15
НЕ ЖЕЛЕ ИХ У ФЕНЕРУ: Тадић и Џеко примили лоше вести, Мурињо их прецртао са списка
Душан Тадић и Един Џеко напустиће Фенербахче по истеку текуће сезоне, пошто је истанбулски клуб одлучио да не продужи сарадњу са српско-босанским тандемом.
03. 05. 2025. у 08:40
МЕДВЕДЕВ ЖЕСТОКО ОДГОВОРИО ТРАМПУ: Наш народ је положио 27 милиона живота својих синова и кћери у име уништења проклетог фашизма
ЗАМЕНИК председника Савета безбедности Русије Дмитриј Медведев назвао је речи америчког председника Доналда Трампа о победи САД у Другом светском рату претенциозним бесмислицама.
03. 05. 2025. у 11:25
ЗАХАРОВА О УПОЗОРЕЊУ ВУЧИЋУ ЗБОГ ПОСЕТЕ МОСКВИ: Бандитизам и уцена, тако делују терористичке ћелије
ПОРТПАРОЛКА руског Министарства спољних послова Марија Захарова данас је назвала упозорења Европске уније председнику Србије Александру Вучићу у вези његове посете Москви за Дан победе, "бандитизмом и уценом''.
30. 04. 2025. у 16:55
МАКРОН ПОСЛЕ РУСКОГ НАПАДА: Хитно нам је потребан мир
РУСКИ ракетни напад на град Суми на северу Украјине наглашава хитну потребу за наметањем примирја Русији, изјавио је данас председник Француске Емануел Макрон.
13. 04. 2025. у 15:34
"ЗБОГОМ ГУРУУ ЗОРАНУ" Умро вођа наше легендарне групе; бенд престаје да постоји? Отишао свега неколико дана после вести о болести
ГРУПУ су основали уз велику подршку и ветар у леђа Боре Ђорђевића и "Рибље чорбе".
04. 05. 2025. у 19:43 >> 19:47
Најновије из рубрике
ПОГЛЕДАЈТЕ - ОЛУЈНИ ОБЛАЦИ ЈУРЕ ПРЕМА СРБИЈИ! Ево када стижу падавине: Прете град, громови и јаки пљускови
СВЕ више јача циклон изнад области Алпа, а у склопу њега преко западног и централног дела Медитерана премештају се снажни облачни системи са јаким и обилним кишама, уз грмљавинске олује.
04. 05. 2025. у 19:33
ВАСКРСАВА ОРИГИНАЛНА ИЗЛОЖБА О ЈАСЕНОВЦУ: Завршава се публикације Антуна Милетића аутора прве поставке о фабрици смрти у НДХ
ОРИГИНАЛНА музејска поставка из музеја Меморијалног центра Јасеновац, чији су аутори били највећи истраживачи усташке фабрике смрти Антун Милетић и Драгоје Лукић, за коју се сматрало да је заувек изгубљена, васкрснуће ускоро у публикацији посвећеној 80-годишњици пробоја јасеновачких мученика. Наиме, оригинални артефакти са изложбе су 1991. спасени од Туђманових снага које су имале задатак да их униште и пребачени у Козарску Дубицу и чуване у РС до 2000. када су под нејасним околностима послате Музеју Холокауста у САД, који их је убрзо проследио Хрватској.
04. 05. 2025. у 19:08
ИНЦИДЕНТ У ОСМОЛЕТКИ У ВРАЊУ: Монтирао слике нагих другарица
У ЈЕДНОЈ врањској основној школи догодио се инцидент који се може окарактерисати као виртуелно насиље, због чега су жртве овог чина под великим стресом. Наиме, ученик завршне године искористио је фотографије објављене на сајту школе и лица својих другарица монтирао на нага тела. Жртве његове "неслане шале"су две девојчице и наставница.
04. 05. 2025. у 19:07
УЗ ХИТЛЕРА БИЛЕ ГОТОВО СВЕ ДАНАШЊЕ ЧЛАНИЦЕ ЕУ: Негирањем улоге СССР у Другом светском рату Европа скрива болну истину и пориче своје злочине
ДАВНО смо научили да онај ко контролише прошлост - контролише и будућност.
04. 05. 2025. у 19:02
МОЈКОВАЧКА БИТКА ПРЕСУДНА ЗА ОПСТАНАК СРПСКЕ ВОЈСКЕ: Предавање "Србија и Црна Гора 1915-1916. године" историчара Срђана Граовца
У СВОМ предавању "Србија и Црна Гора 1915-1916. године", историчар Срђан Граовац наводи да ј су се 1915. године Србија и Црна Гора суочиле са здруженом инвазијом три армије:ауустроугарском, немачком и бугарском.
04. 05. 2025. у 19:01
Коментари (0)