КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију
КОД две бебе у последња два месеца установљена је спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Укупно, од када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, 14. септембра прошле године, код осморо новорођенчади откривено је ово обољење.
Доктор Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду каже да, према регистру удружења СМА пацијената, од укупног броја оболелих, 100 пацијената добија једну од три код нас доступне терапије:
- Неонаталним скринингом постижемо то да деца са овом дијагнозом, уместо раног смртног исхода, добију живот нормалног или готово потпуно нормалног квалитета. Овај скрининг је постао обавезан законом од септембра прошле године и до данас смо тестирали око 78.000 беба, а од осам дијагностикованих са спиналном атрофијом, седам је добило терапију.
Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија, каже да се очекивало да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг.
- Деца са овим обликом нису могла да доживе други рођендан, најчешће су умирала пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само један показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља.
Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.
Према подацима удружења тренутно 20 одраслих чека одобрење како би добили неопходну терапију за СМА. Један од њих је млађи од 18 година.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић.
Србија је једна од ретких земаља која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе.
Приступ образовању
На осму годишњицу Удружења СМА јуче је потписан протокол о сарадњи са Центром инклузивна Србија. Председник УО Центра Мирослава Дамјановић рекла је да протокол поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од СМА. То укључује приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова.
Препоручујемо
ОВО НИКАКО НЕ РАДИТЕ ДРУГОГ ДАНА СВЕТОГ НИКОЛЕ: Обичаји које многи верници не знају
20. 12. 2025. у 08:41
КРАЈ ТОПЛИМ ДАНИМА: Долази смена кише и снега у већини Србије, ево и кад (ФОТО)
20. 12. 2025. у 07:33
ДАНАС СЛАВИМО ВЕЛИКОГ СВЕТИТЕЉА: Ово обавезно морате испоштовати, а ево која су веровања
20. 12. 2025. у 07:15
УЈУТРО МАГЛОВИТО И ОБЛАЧНО, ТОКОМ ДАНА ПРЕТЕЖНО СУНЧАНО: Временска прогноза за суботу
20. 12. 2025. у 00:05
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
Објављени ИНТИМНИ кадрови Меланије Трамп из КУПАТИЛА - и то ЗЛАТНОГ! Доналд је питао да ли је видела, она му одговорила (ВИДЕО)
МЕЛАНИЈА је беспрекорно стилизована – шешири, штикле, фризура – све је у складу са њеним хладним и контролисаним имиџом
19. 12. 2025. у 19:01
"ДРЖАВНИ УДАР, СВРГНУТ ЈЕ" Видео Макрону задао главобољу: "Звао ме колега из Африке, питао ме шта нам се догађа"
ВИДЕО је за кратко време прикупио више од 12 милиона прегледа, а уклоњен је тек више од недељу дана касније, након политичке и јавне реакције.
20. 12. 2025. у 09:22
Питали НАЈПАМЕТНИЈЕГ човека на свету ДА ЛИ ПОСТОЈИ БОГ - сигуран је да је одговор тачан (ВИДЕО)
НАЈПАМЕТНИЈИ човек на свету поделио је своје виђење смрти и онога шта се догађа након што умремо. А ево шта мисли, да ли Бог постоји и у ком облику.
20. 12. 2025. у 08:47
ДОБРА ВЕСТ ЗА ПЕНЗИОНЕРЕ: Попусти у продавницама до 6.500 динара - ево како да их добијете
Фонд ПИО обезбедио је јефтинију празничну корпу за пензионере у појединим објектима, уколико плаћају уз Пензионерску картицу
18. 12. 2025. у 11:36
Како је Јово Максић дао сину име по глумцу Растку Лупуловићу - данас оцу Илариону
"НИЈЕ ми било чудно када се замонашио, он је тако чиста душа да свако пред њим може само да се постиди. Имао је велики утицај на мене, и ако има нешто добро, има у мени. То је његова заслуга"
19. 12. 2025. у 18:13 >> 18:13
Пуштају НАЈДУЖИ ТУНЕЛ на свету - Кинези "пробуразили" планину! Толико дуг да скраћује путовање за 4 сата
ТАКОЗВАНИ "експрес" тунел.
19. 12. 2025. у 22:11
ЗЕЛЕНСКИ СА ПРВЕ ЛИНИЈЕ ФРОНТА ПОСЛАО ПОРУКУ ОЧАЈА: Руса је све више и више! Ситуација тешка и компликована
ПРЕДСЕДНИК Украјине Володимир Зеленски је изјавио да је ситуација на фронту тешка и компликована и да се повећава број руских снага.
20. 12. 2025. у 07:09
РУСИ ЋЕ НАПАСТИ ЕУ МНОГО РАНИЈЕ: Велико упозорење из Украјине, позната година и главна мета
РУСИЈА је померила своје планове за директну агресију са 2030. на 2027. годину, а Европа је све гласнија о ризику од директног сукоба, у којем би се балтичке државе могле наћи под окупацијом.
20. 12. 2025. у 09:41
Објављени ИНТИМНИ кадрови Меланије Трамп из КУПАТИЛА - и то ЗЛАТНОГ! Доналд је питао да ли је видела, она му одговорила (ВИДЕО)
МЕЛАНИЈА је беспрекорно стилизована – шешири, штикле, фризура – све је у складу са њеним хладним и контролисаним имиџом
19. 12. 2025. у 19:01
Најновије из рубрике
ОВО НИКАКО НЕ РАДИТЕ ДРУГОГ ДАНА СВЕТОГ НИКОЛЕ: Обичаји које многи верници не знају
СВЕТИ Никола или Никољдан је слава коју слави велики број верника у Србији. Често можемо чути да је то дан када или славите или идете на славу, па не чуди што се за овај дан везују бројни обичаји.
20. 12. 2025. у 08:41
КРАЈ ТОПЛИМ ДАНИМА: Долази смена кише и снега у већини Србије, ево и кад (ФОТО)
УЈУТРО и пре подне на западу Војводине, западу и истоку Србије, као и по котлинама и долинама река магла и ниска облачност, која ће се понегде задржати током целог дана, према последњој најави Републичкох хидрометеоролошког завода (РХМЗ)
20. 12. 2025. у 07:33
ДАНАС СЛАВИМО ВЕЛИКОГ СВЕТИТЕЉА: Ово обавезно морате испоштовати, а ево која су веровања
СРПСКА православна црква и њени верници данас обележавају Светог Амвросија.
20. 12. 2025. у 07:15
УЈУТРО МАГЛОВИТО И ОБЛАЧНО, ТОКОМ ДАНА ПРЕТЕЖНО СУНЧАНО: Временска прогноза за суботу
Ујутро и пре подне на западу Војводине, западу и истоку Србије, као и по котлинама и долинама река магла и ниска облачност, која ће се понегде задржати током целог дана, наводи РХМЗ.
20. 12. 2025. у 00:05
"РАДУЈЕМ СЕ УВЕК КАД ДОЂЕМ ОВДЕ" Патријарх на Никољдан богослужио у Нишу поводом крсне славе митрополита Арсенија
Патријарх српски Порфирије служио је данас у Нишу литургију поводом крсне славе митрополита нишког Арсенија, саопштила је СПЦ.
19. 12. 2025. у 23:30
Коментари (0)