КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију
КОД две бебе у последња два месеца установљена је спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Укупно, од када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, 14. септембра прошле године, код осморо новорођенчади откривено је ово обољење.
Доктор Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду каже да, према регистру удружења СМА пацијената, од укупног броја оболелих, 100 пацијената добија једну од три код нас доступне терапије:
- Неонаталним скринингом постижемо то да деца са овом дијагнозом, уместо раног смртног исхода, добију живот нормалног или готово потпуно нормалног квалитета. Овај скрининг је постао обавезан законом од септембра прошле године и до данас смо тестирали око 78.000 беба, а од осам дијагностикованих са спиналном атрофијом, седам је добило терапију.
Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија, каже да се очекивало да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг.
- Деца са овим обликом нису могла да доживе други рођендан, најчешће су умирала пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само један показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља.
Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.
Према подацима удружења тренутно 20 одраслих чека одобрење како би добили неопходну терапију за СМА. Један од њих је млађи од 18 година.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић.
Србија је једна од ретких земаља која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе.
Приступ образовању
На осму годишњицу Удружења СМА јуче је потписан протокол о сарадњи са Центром инклузивна Србија. Председник УО Центра Мирослава Дамјановић рекла је да протокол поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од СМА. То укључује приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
СМРТ ИХ ПОМИРИЛА: Били кумови - снимили интимну сцену, па нису причалу 20 лета
ПРИЧАЛО се и да кумови наводно нису разговарали 20 година.
15. 06. 2025. у 12:34
НИЈЕ СВЕЈЕДНО: Ево у које доба дана треба јести мед - руски стручњак открива
ПОРЕД количине, веома је важно у које доба дана конзумирате мед.
16. 06. 2025. у 10:15
СУРОВО! 12 језивих правила Северне Кореје - морају СВИ да их поштују
НАЈЧУДНИЈЕ законске регулативе у Северној Кореји које нисте знали да људи морају поштовати
15. 06. 2025. у 13:02
СЕРГЕЈ РЕКАО ЋЕРКАМА ДА СУ УСВОЈЕНЕ Ево како је то урадио: "Срушиш им читав свет тим сазнањем"
"МИЛИ смо испричали да смо дошли Лола, мама и ја, да смо је тражили, а да је она дигла руку и рекла: "Ево ме!"'
15. 06. 2025. у 11:57
ПЕВАЧИЦА СВЕ ЈАВНО ОБЈАВИЛА Лука Модрић расплакао нећаке Милице Тодоровић: "То је прави пут..." (ФОТО)
НАКОН што је Лука Модрић напустио Реал Мадрид, бројни обожаватељи су били тужни, а међу њима и нећаци наше певачице Милице Тодоровић.
16. 06. 2025. у 13:46
ЕЛЕГАНТНА НА МАМУ: Хана Икодиновић је матурирала, а Наташа Беквалац не крије понос и срећу! (ФОТО)
"Не постоји срећнија мама од мене ни боља ћерка од тебе", поручила је Наташа Беквалац у дирљивој поруци коју је упутила старијој ћерки.
16. 06. 2025. у 13:31
ВЕШТАК ОТКРИО ЈЕЗИВЕ ДЕТАЉЕ О ДЕЧАКУ УБИЦИ: Ево зашто је Коста пуцао на чувара школе, није га потресло сазнање кога је све убио
ЗАКЉУЧИЛИ смо да је Коста био способан да управља својим поступцима у време извршења злочина и да та способност није била битно смањена. Постоји једна краткотрајна ометеност, за период у учионици за који он каже да нема сећања, али он је све радио по плану. То указује да је он управљао својим поступцима.
05. 06. 2025. у 17:05
СРПСКА ПОСЛА: Никола Јокић запањио свет! Вратио се у Србију и урадио ОВО (ВИДЕО)
НИКОЛА Јокић је најбољи кошаркаш планете, али дајте му лопту и биће најбољи у сваком спорту. То је показао још једном.
08. 06. 2025. у 08:54
"ПЛАНИРАМ СВОЈУ САХРАНУ" Водитељка о тешкој болести
ЗВЕЗДА ријалити емисије „The Real Houswives of Beverly Hills“ и водитељка Теди Меланкамп (43), суочава се с тешком болешћу. Оперисала је тумор на мозгу, али се болест проширила и на плућа. Теди је открила да њен отац, рок легенда Џон Меланкамп (73), већ планира њену сахрану.
15. 06. 2025. у 21:19
Најновије из рубрике
ДАНАС ПОЧИЊЕ ЛЕТЊИ РАСПУСТ, АЛИ НЕ ЗА СВЕ ЂАКЕ: Ови ученици још иду у школу
У ОСНОВНИМ школама које током школске 2024/25. године нису имале обуству образовно-васпитног рада данас почиње летњи распуст, док школе које због блокада нису испуниле све обавезе предвиђене планом и програмом имају рок да то учине до 20. јуна.
16. 06. 2025. у 09:58
КАКВО НАС ВРЕМЕ ОЧЕКУЈЕ У ДРУГОЈ ПОЛОВИНИ ЈУНА: Најновија прогноза РХМЗ-а
У СРБИЈИ данас претежно сунчано и топло уз слаб, променљив ветар. Максимална температура од 29 до 33 степена.
16. 06. 2025. у 09:22
ДАНАС ПОЧИЊЕ ПЕТРОВСКИ ПОСТ: Прате га интересантни обичаји, али и строга правила
ПЕТРОВСКИ пост, који је по календару Српске православне цркве један од четири вишедневна поста у години, почиње данас, а завршава се 12. јула, на Петровдан, празник посвећен светим апостолима Петру и Павлу.
16. 06. 2025. у 07:29
ПРЕТЕЖНО СУНЧАНО И ТОПЛО, А УВЕЧЕ КИША У ОВИМ ДЕЛОВИМА СРБИЈЕ: Временска прогноза понедељак, 16. јун
ПРЕМА најави Републичког хидрометеоролошког завода (РХМЗ) током ове седмице задржава се претежно сунчано и топло време, са максималном температуром од 28 до 33 степени Целзијуса.
16. 06. 2025. у 07:03
СПРЕМИТЕ СЕ ЗА ПЉУСКОВЕ СА ГРМЉАВИНОМ Огласио се РХМЗ: Наредне недеље сунчано и топло, али и нагли обрт (ФОТО)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод у својој последњој објави најавио је је да се у току ноћи у целој земљи очекује ведро време. Слаб ветар променљивог правца очекује се у планинским пределима, а на истоку умерен северозападни.
15. 06. 2025. у 22:07
Коментари (0)