РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију
ОТКАД је у Србији 14. септембра почео обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), тестирано је више од 13.000 беба, а код две је откривено ово обољење.
Фото П. Милошевић
Деца код којих се установи ова озбиљна болест добијају терапију о трошку здравственог осигурања, јер је наша земља једна од ретких која има доступне све три терапије. Сада се у Србији лечи укупно 100 пацијената са овим ретким обољењем, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота.
Председница удружења "СМА Србија" Оливера Јововић, мајка Матије, дечака оболелог од СМА, каже да се захваљујући сарадњи са Републичким фондом за здравствено осигурање од ове болести сада лечи и 20 одраслих пацијената, рођених у време када није постојала никаква нада у то да ће постојати нешто што би могло да им помогне:
- Некада је ова дијагноза значила смртну пресуду. Пре седам година, када бисте на "Гуглу" укуцали спинална мишићна атрофија изашао би вам само један текст, и то само лекарска литература.
То потврђује и специјалиста педијатрије, неуролог Универзитетске дечје клинике у Тиршовој Димитрије Николић:
- У време када сам студирао, о спиналној мишићној атрофији учили смо тако да када се постави та дијагноза - то значи осуђујућа пресуда. Данас присуствујемо нечему што бих ја назвао револуционарним чудом.
Први пацијенти почели су да се лече 2018, а терапија је тада била одобрена за само четири пацијента.
- Током пилот-пројекта, код три бебе смо открили СМА, а од када смо почели да спроводимо национални скрининг, ову болест смо установили код још две бебе - истиче др Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду.
- Код друге бебе СМА је откривена пре неколико дана и први прелиминарни подаци су показали да се ради о спиналној мишићној атрофији.
Нови узорци свакодневно стижу, а др Бркушанин каже да неки родитељи одбијају да тестирају дете на СМА, иако је то сада законска обавеза:
- Јављали су ми се из породилишта, да мајке одбијају конкретно скрининг на СМА, сматрајући да је то нешто што је иновативно и да не желе да се нешто ново тестира на њиховој деци, иако се већ узима та капљица крви за потребе других скрининга.
Напредак и у лечењу
ДОКТОР Бркушанин објаснио је да постоје три терапије за СМА и да су све три доступне о трошку наше државе. То су иновативне генетички дизајниране терапије које делују директно на узрок болести, за разлику од некадашњег приступа у лечењу, где се деловало само на неке симптоме, због чега је терапија имала ограничене ефекте.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
МИРА БАЊАЦ ОЧИ У ОЧИ СА ТИТОМ Рекао јој: "Што то мене питаш? Зовите ме за браварске радове!"
МИРА БАЊАЦ данас је напунила 96 година
04. 11. 2025. у 18:45
"РЕКАО ЈЕ ДА ТО ВИШЕ НЕЋЕ ЈЕСТИ.... И ПОТОМ ЈЕ УМРО" Фудбалер Радничког о моменту кад је преминуо тренер Младен Жижовић
УЖАСНЕ вести погодиле су српски фудбал. На утакмици Младост - Раднички преминуо је тренер Крагујевчана Младен Жижовић. У неверици због ове трагедије је играч овог клуба Мехмед Ћосић.
04. 11. 2025. у 13:30
РУСИЈА ГЛЕДА И НЕ ВЕРУЈЕ! Добила вест коју нико није очекивао
Откако је почео рат у Украјини, или како то Руска Федерација зове "специјална војна операција", Русија је била на мети многобројних санкција. Добар део њих се односио и, још увек, односи се на спорт, али... ствари се мењају.
04. 11. 2025. у 20:50
ДИПЛОМИРАО НАЈПОЗНАТИЈИ СРПСКИ СЕЉАК: "Мама се бринула да ћу запоставити образовање због начина живота" - Лука одушевио Србију
ЛУКА ЦРЕПУЉАРЕВИЋ момак који је одушевио целу Србију својом одлуком да град замени селом, данас је званично факултетски образован човек.
04. 11. 2025. у 17:31
ЗЕЛЕНСКИ СЕ ДИРЕКТНО ОБРАТИО ОРБАНУ: "Не блокирај нам чланство у ЕУ, бранимо целу Европу од Русије!"
УКРАЈИНСКИ председник Володимир Зеленски позвао је у уторак мађарског премијера Виктора Орбана да „не блокира“ приступање своје земље Европској унији.
04. 11. 2025. у 18:10
ПРЕМИНУО ШЕФ СЕВЕРНЕ КОРЕЈЕ (98): Испратио две генерације лидера, Џон Ун га пензионисао - председници га никада нису казнили ни сменили
КИМ Јонг Нам, дугогодишњи церемонијални шеф државе Северне Кореје, једина особа ван династије Ким која је обављала ту функцију, преминуо је у 98. години, саопштила је севернокорејска Централна новинска агенција (КЦНА).
04. 11. 2025. у 16:30
"ПА ХАЈДЕ ДА ПРОДУЖИМО ЗАДОВОЉСТВО" Захарова упутила мистериозну поруку Западу
ПОРТПАРОЛКА руског Министарства спољних послова Марија Захарова изјавила је данас да су западне земље забринуте због тога каква би још нова испитивања оружја Русија могла да спроведе након демонстрације ракете "Буревестник".
01. 11. 2025. у 19:52
САД ИЗДАЛЕ ГЕНЕРАЛНУ ДОЗВОЛУ ДО АПРИЛА: Одлажу се санкције руској нафтној компанији
СЈЕДИЊЕНЕ Америчке Државе су данас издале тзв. "генералну дозволу" којом се привремено одлажу санкције Росњефту у Немачкој до 29. априла 2026. године, објавило је америчко министарство финансија.
29. 10. 2025. у 16:17
АЦА УДАРИО НА НЕДУ: Родила се у ТРИ града - она је медицински феномен!
ПЕВАЧ Аца Лукас поново је изазвао велику пажњу јавности када је гостовао у подкасту „Б-13“ код македонског шоумена Бојана Јовановског, познатијег као Боки 13, и жестоко критиковао певачицу Неду Украден. У свом препознатљивом стилу, без длаке на језику, Лукас је коментарисао, како тврди, „вишеструки идентитет“ своје колегинице.
04. 11. 2025. у 12:33
Најновије из рубрике
ЛЕДЕНА ЈУТРА И ЗУБАТО СУНЦЕ, ЕВО КАДА СЕ МЕЊА ВРЕМЕ: Временска прогноза за среду, 5. новембар
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод дао је најновију временску прогнозу за наредне дане.
05. 11. 2025. у 00:00
ОД РАНОГ ЈУТРА ОВЕ ОПШТИНЕ ОСТАЈУ БЕЗ ВОДЕ: Ово је детаљан списак адреса
ЗБОГ планираних радова на водоводној мрежи сутра ће у општинама Звездара и Нови Београд доћи до прекида водоснабдевања, саопштили су из ЈКП "Београдски водовод и канализација".
04. 11. 2025. у 22:17
КАСАПИН ИРАКА И КУМ "ТЗВ. КОСОВА": Шта је Србима био Дик Чејни
ДИК Чејни, некадашњи потпредседник САД који је преминуо данас у 84. години, остаће упамћен у историји понајвише због своје улоге у два америчка рата против Ирака.
04. 11. 2025. у 21:41
ТОКОМ НОЋИ СТИЖУ МРАЗ И МАГЛА: РХМЗ најављује хладне дане и промену времена широм Србије
ПРЕМА најавама Републичког хидрометеоролошког завода у току ноћи очекује се суво и прохладно време. На северу, западу и делом у централним пределима биће мало до умерено облачно, а у другом делу ноћи очекује се местимично формирање магле или ниске облачности.
04. 11. 2025. у 21:31
ДОМАЋИНСКИ ДОЧЕК У МЕЉАКУ ЗА ПЕШАКЕ ХЕРОЈЕ: На овај пут смо кренули да покажемо да смо за слогу и мир и нашу државу Србију (ФОТО)
ВИШЕ хиљада људи дочекало је у Мељаку групу од 200 Срба који већ седми дан пешаче ка Новом Саду на велики народни скуп против блокада, а међу којима су пешаци с Косова и Метохије, али и централне Србије, Рашке, Краљева, Чачка, Горњег Милановца, Љига, Лазаревца…
04. 11. 2025. у 18:58
Коментари (0)