РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију
ОТКАД је у Србији 14. септембра почео обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), тестирано је више од 13.000 беба, а код две је откривено ово обољење.
Фото П. Милошевић
Деца код којих се установи ова озбиљна болест добијају терапију о трошку здравственог осигурања, јер је наша земља једна од ретких која има доступне све три терапије. Сада се у Србији лечи укупно 100 пацијената са овим ретким обољењем, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота.
Председница удружења "СМА Србија" Оливера Јововић, мајка Матије, дечака оболелог од СМА, каже да се захваљујући сарадњи са Републичким фондом за здравствено осигурање од ове болести сада лечи и 20 одраслих пацијената, рођених у време када није постојала никаква нада у то да ће постојати нешто што би могло да им помогне:
- Некада је ова дијагноза значила смртну пресуду. Пре седам година, када бисте на "Гуглу" укуцали спинална мишићна атрофија изашао би вам само један текст, и то само лекарска литература.
То потврђује и специјалиста педијатрије, неуролог Универзитетске дечје клинике у Тиршовој Димитрије Николић:
- У време када сам студирао, о спиналној мишићној атрофији учили смо тако да када се постави та дијагноза - то значи осуђујућа пресуда. Данас присуствујемо нечему што бих ја назвао револуционарним чудом.
Први пацијенти почели су да се лече 2018, а терапија је тада била одобрена за само четири пацијента.
- Током пилот-пројекта, код три бебе смо открили СМА, а од када смо почели да спроводимо национални скрининг, ову болест смо установили код још две бебе - истиче др Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду.
- Код друге бебе СМА је откривена пре неколико дана и први прелиминарни подаци су показали да се ради о спиналној мишићној атрофији.
Нови узорци свакодневно стижу, а др Бркушанин каже да неки родитељи одбијају да тестирају дете на СМА, иако је то сада законска обавеза:
- Јављали су ми се из породилишта, да мајке одбијају конкретно скрининг на СМА, сматрајући да је то нешто што је иновативно и да не желе да се нешто ново тестира на њиховој деци, иако се већ узима та капљица крви за потребе других скрининга.
Напредак и у лечењу
ДОКТОР Бркушанин објаснио је да постоје три терапије за СМА и да су све три доступне о трошку наше државе. То су иновативне генетички дизајниране терапије које делују директно на узрок болести, за разлику од некадашњег приступа у лечењу, где се деловало само на неке симптоме, због чега је терапија имала ограничене ефекте.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
НЕОЧЕКИВАНА ИЗЈАВА БЕРБОКОВЕ О ХАРКОВСКОЈ ОБЛАСТИ: Болно признање немачке министарке
НЕМАЧКА министарка спољних послова Аналена Бербок признала је озбиљне потешкоће за Оружане снаге Украјине у Харковској области.
18. 05. 2024. у 12:12
ЗАСТРАШУЈУЋЕ УПОЗОРЕЊЕ ТРАМПА: Трећи светски рат би могао избити пре председничких избора у САД
БИВШИ амерички председник Доналд Трамп изјавио је да би за пет месеци преосталих до избора у САД могао да избије трећи светски рат због неспособности актуелног америчког руководства.
18. 05. 2024. у 09:45
КАКО ЈЕ КОСОВО И МЕТОХИЈА ДОБИЛО ИМЕ? Различито порекло и велика симболка - назив користе САМО СРБИ
КОСОВО и Метохија веома су значајан део српске историје и традиције, али ретки су они који знају како је тако важно поднебље нашег постанка и идентитета добило име. Обе речи у називу нађе јужне покрајине имају различито порекло и велику симболику.
18. 05. 2024. у 11:47
Прочитајте више
ЛЕТОВАЊЕ ОД 380 ЕВРА: Хит понуда - авионом на 8, 11 или 12 дана на овој дестинацији (ФОТО)
Место где пустињски пејзажи оживљавају авантуристички дух, а Средоземно море позива на потпуно опуштање. И то на само око 2 сата лета од Вас!
18. 05. 2024. у 09:36 >> 13:03
ХИТНО УПОЗОРЕЊЕ РХМЗ-А: Стиже олујно невреме са градом и пљусковима, ево где се очекују падавине
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод (РХМЗ) упозорио је да се сутра после подне и увече очекује додатна дестабилизација атмосфере, уз потенцијално јаче грмљавинске облаке и локално већу количину падавина (20 - 40 мм), нарочито у централној и јужној Србији у ноћи између недеље и понедељка.
18. 05. 2024. у 12:55
ДОМ КНЕЗА МИЛОША ВРАЋЕН ВЛАСНИЦИМА: Истекао законски рок у ком је Народни музеј Крушевца могао да користи Кућу Симића
КУЋА Симића у Крушевцу, смештена у самом центру града, једно је од најстаријих очуваних здања и сведочи о оријенталном стилу каквим је грађена некадашња чаршија. Донедавно се овде налазила етнографска збирка Народног музеја, али пошто је кућа враћена у поступку реституције, затворен је и депаданс Музеја.
18. 05. 2024. у 07:00
РУСКИ ПАТРИЈАРХ РЕАГОВАО НА ЗАБРАНУ УЛАСКА ПОРФИРИЈА НА КИМ: Брутални притисци на нашу браћу од стране режима у Приштини
ПАТРИЈАРХ московски и целе Русије Кирил осудио је недавну забрану уласка на Косово и Метохију српском патријарху Порфирију и групи архијереја Српске православне цркве.
18. 05. 2024. у 07:06
ВЕЧЕРАС ДРУГО ИЗВЛАЧЕЊЕ: Два стана у Београду у сваком колу наградне игре "Узми рачун и победи 2024 "
ДРУГО извлачење наградне игре "Узми рачун и победи" заказано је за суботу, 18. маја, уз пренос уживо на Првом програму РТС-а у 18 часова.
18. 05. 2024. у 11:47
ПРОМЕНА ВРЕМЕНА КОЈУ СМО ДУГО ЧЕКАЛИ: Лето све ближе
У СРБИЈИ данас претежно сунчано и топлије време, уз променљиву облачност која тек понегде у брдско-планинским пределима може после подне условити краткотрајну слабу кишу.
18. 05. 2024. у 01:00
Најновије из рубрике
МАНИПУЛАЦИЈАМА ПОДРИВАЈУ АУТОРИТЕТ НАШЕ ЦРКВЕ НА КиМ: На маргинама сабора СПЦ још се коментарише срамна одлука непостојеће државе Косово
МАЈСКО заседање Светог архијерејског сабора СПЦ, уз планирани радни део: подношење извештаја о раду свих епархија и црквених тела, разматрање кадровских решења и предлога да неке епархије добију статус митрополије, рецимо зворничко-тузланска, за коју је поднет захтев, протиче и у коментарисању срамне одлуке Приштине да патријарха Порфирија и седам архијереја врати са прелаза Мердаре.
18. 05. 2024. у 18:31
ПОДЕЉЕНА ЈОШ ДВА СТАНА У НАГРАДНОЈ ИГРИ "УЗМИ РАЧУН И ПОБЕДИ": Драгану са Звездаре и Мирјани из Ћићевца срећу донела Гоца Тржан
НОВИ циклус наградне игре "Узми рачун и победи 2024" траје од 25. априла до 8. јуна 2024. Укупан наградни фонд овог круга обухвата 10 станова у Београд, укупне вредности од 1,9 милиона евра. Пет јавних извлачења се одржава од 11. маја до 8. јуна, а данас су извучени нови добитници станова.
18. 05. 2024. у 18:25
ФЕЉТОН - САВИН ПОВРАТК У СРБИЈУ И ПРОГЛАШЕЊЕ КРАЉЕВСТВА:
МИР између двојице браће обновљен је тек по доласку Савином, пошто је био позван да се врати у Србију. Над моштима Св. Симеона које је Сава донео у Србију, Вукан и Стефан су се заклели на даљу узајамну верност (1207-8). НАСТАВАК НАСЛОВА: Над моштима Св. Симеона, које је донео у Србију, Сава је помирио браћу Вукана и Стефана
18. 05. 2024. у 18:00
ГРМЉАВИНСКИ ПЉУСКОВИ, ГРАД И ОЛУЈНИ ВЕТАР: Од недеље креће хаос, неће се зауставити до овог датума
ПРВОГ дана викенда претежно сунчано и топло, док у недељу почиње нов, дужи, нестабилан период. Целе следеће недеље веома нестабилно, посебно око 21. маја Када ће бити услова и за чешће временске непогоде. До тог датума топло, затим мање освежење.
18. 05. 2024. у 17:37
БАХАТО ПОНАШАЊЕ ВОЗАЧА НА АУТО-ПУТУ: Возио у контра смеру код Орловаче (ВИДЕО)
НА ауто-путу у близини Орловаче јутрос је снимљен возач који вози у контра смеру.
18. 05. 2024. у 17:04
Коментари (0)