ОСАМ СМА БЕБА ПОБЕДИЋЕ СМРТ ПОСЛЕ СКРИНИНГА: У Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом
14. 12. 2024. у 07:00
У Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом (СМА).
Дејан Асановић
Откад је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, од 14. септембра прошле године, тестирано је укупно 75.619 беба, а код осам новорођенчади је откривено ово обољење. Данас се у Србији о трошку државе лечи више од 100 пацијената, док се за 20 одраслих још увек чека одобрење како би добили неопходну терапију.
Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац ресецивног гена за спиналну мишићну атрофију. Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимтоматској фази.
У последњих месец дана код две бебе је установљена спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
- На жалост ми смо и очекивали да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг. Деца са овим обликом нису могла да доживе до свог другог рођендана, најчешће су умирали пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само једна показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова преспектива је много боља. Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, И то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.
- У овом тренутку имамо више од 20 захтева је на чекању за одобрење терапије за одрасле пацијенте. Један од њих је млађи од 18 година, а остали су нешто старији. Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија.
Управо је то био разлог што је на осму годишњицу Удружења СМА Србије потписан протокол о сарадњи са Центаром инклузивна Србија, како би се радило на унапређењу инклузије и квалитета живота особа оболелих од спиналне мишићне атрофије. Србија је једна од ретких земаља у свету која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе. Ови кораци су кључни за стварање инклузивног друштва.
- Протокол о сарадњи поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од спиналне мишићне атрофије и њихових породица, осигуравајући им приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова. Потписивање овог документа означава нови корак ка даљој интеграцији оболелих у друштво и изградњи инклузивне Србије. Данас је важан дан за све нас. Потписивање овог Протокола представља потврду наше посвећености изградњи инклузивног друштва које свима пружа једнаке шансе. Сарадња између Центра инклузивна Србија и Удружења СМА Србија биће кључна за будући напредак и развој инклузивних политика - рекла је Мирослава Дамјановић, председник Управног одбора Центра инклузивна Србија.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
СКАНДАЛ КАКАВ СЕ НЕ ПАМТИ! За повике "Убиј Србина!" УЕФА само што не исплати награду Украјинцима!
Русија и Украјина су, откао је почео рат који Руска Федерација назива "специјална војна операција", довели до тога да се, на овај или онај начин, и остатак света укључи у тај сукоб, а најновије вести на ту тему - стижу из сфере спорта.
31. 07. 2025. у 12:23
ФАТАЛНА ПРИВЛАЧНОСТ? МУЖА ДРЖИ ЗА РУКУ, А ЉУБИ ДРУГОГ: Меланија пољубила канадског премијера, Трамп се брутално - ОСВЕТИО
ЏАСТИН Труда поново ових дана "повезују" са Меланијом Трамп. Повод је наводна веза канадског поолитичара са америчком певачицом Кејти Пери, се којом је недавно виђен у ресторану у Монтреалу, а био је и на њеном концерту у овом граду. Како се годинама спекулише да између прве даме САД и канадског ремијера постоји нека посебна привлачност, теоретичари завере умеју да оду толико далеко да сада, на "духовит начин", поручују да супрузи Доналда Трампа веома тешко пада нова романса познатог Канађанина.
31. 07. 2025. у 08:51
НАЈСТАРИЈА СРПСКА ЗАСТАВА Нађена у данашњој Хрватској, није тробојка и нема двоглавог орла
ПОЗНАТО је да многи елементи државности модерне Србије корене вуку још из доба Немањића. Име државе, ћирилично писмо, ковани новац и бројна друга знамења употпуњује и чињеница да је још у 13. постојала застава која у неким детаљима наликује на изглед данашње заставе.
31. 07. 2025. у 20:40
УМРО ГЛУМАЦ ЂОРЂЕ МАРКОВИЋ: Одлазак добитника Зорановог брка
ОД 1994. глумац живи у Бањалуци, а његов други дом је Народно позориште Републике Српске у којем је остварио низ запажених улога
31. 07. 2025. у 17:50 >> 17:59
Овако су изгледале мис Србије и Хрватске 30-их година прошлог века - детаљ на Хрватици је ДАНАС НЕЗАМИСЛИВ (ФОТО)
ГОТОВО читав један век је протутњао отад.
31. 07. 2025. у 20:10
ТРИ НАТО ЧЛАНИЦЕ ОТКАЗАЛЕ УЧЕШЋЕ: Две земље бивше Југе без представника на усташкој "прослави" злочиначке "Олује" у Загребу
ЦРНА Гора, заједно са Италијом и Словенијом, одлучила је да не пошаље војне представнике на војну параду у Загребу поводом обележавања 30 година од хрватске операције „Олуја". Та одлука, како оцењују медији, представља јасан прекид праксе учешћа у догађајима који имају карактер слављења етничког чишћења српског становништва.
31. 07. 2025. у 18:59
"ДОБРО СМО УПОЗНАТИ СА ДОГАЂАЈИМА У СРБИЈИ" Медведев оптужио Запад за организовање протеста у другим земљама
ЗАМЕНИК председника Савета безбедности Русије и председник странке Јединствена Русија Дмитриј Медведев оптужио је данас западне земље да организују протесте и мешају се у изборне процесе других земаља да би одржале своју доминацију.
31. 07. 2025. у 17:01
ЕКСКЛУЗИВНИ СНИМЦИ ХАПШЕЊА ШИПТАРСКОГ ТЕРОРИСТЕ: Овако је пао бивши припадник ОВК у Свилајнцу, ево за шта се сумњичи (ВИДЕО)
ШИПТАРСКИ терориста и бивши истакнути припадник терористичке ОВК Халили Лулзин, ухапшен је данас у Свилајнцу, у заједничкој акцији Безбедносно-информативне агенције, Службе за откривање ратних злочина УКП МУП-а Републике Србије, а у сарадњи са Тужилаштвом за ратне злочине.
22. 07. 2025. у 20:54
БЛОКИРАО ПРОМЕТНУ УЛИЦУ: Кад су видели ко је за воланом, нико није смео ни да приђе! (ВИДЕО)
НЕОДГОВОРНИ возач "хонде" блокирао је недавно улицу испред мумбајског тржног центра Локхандвала, међутим када су остали возачи пришли да га питају га како се то понаша и затраже од њега да склони возило, уследио је прави шок.
31. 07. 2025. у 17:34
Најновије из рубрике
УМОР, ГОЈЕЊЕ, НЕСАНИЦА? Можда је кривац кортизол
АКО сте у последње време проводили време на друштвеним мрежама, вероватно сте видели да се кортизол криви за све - од вишка масноће око струка до исцрпљености и несанице.
01. 08. 2025. у 00:22
АМЕРИЧКИ СЕНАТОР: Трамп би могао да уведе царине земљама које купују гас и нафту од Русије
СЕНАТОР Линдзи Грејам (републиканац из Јужне Каролине, који се налази на руском списку терориста и екстремиста) поново је објавио намеру председника САД Доналда Трампа да уведе царине земљама које купују нафту и гас од Русије.
30. 07. 2025. у 23:00
ВИШЕ ОД МИЛИОН ДЕЦЕ И 24 ГОДИНЕ ИСТРАЖИВАЊА: Нема доказа да вакцине изазивају аутизам
ВИШЕДЕЦЕНИЈСКА студија која је обухватила више од 1,2 милиона деце донела је јасан закључак: Вакцине, укључујући оне које садрже алуминијумове соли - састојак који је често на лошем гласу - не изазивају аутизам, астму нити друга хронична стања.
30. 07. 2025. у 23:00
КАРДИОЛОЗИ ОТКРИЛИ КАКО ДА СПРЕЧИТЕ СРЧАНЕ БОЛЕСТИ: Ово су десет научно заснованих начина
СРЧАНЕ болести и даље представљају један од водећих узрока смртности широм света, али добра вест је да их можемо у великој мери спречити.
29. 07. 2025. у 09:56
ЕПОХАЛНО ОТКРИЋЕ: Јапански научници пронашли начин за уклањање узрока Дауновог синдрома
НАЈСАВРЕМЕНИЈА технологија за замену гена могла би да у потпуности искорени Даунов синдром, који настаје услед присуства додатне копије 21. хромозома, сматрају јапански научници.
27. 07. 2025. у 00:33
Коментари (0)