Друштво

ДАНАС ПОЧИЊЕ ОБАВЕЗАН СКРИНИНГ НА СМА У ПОРОДИЛИШТИМА: Нема више губљења времена због постављања дијагнозе

В.Н.

14. 09. 2023. у 07:42

ЗА сву новорођену децу у свим породилиштима у Србији, данас о трошку Републичког фонда за здравствено осигурање (РФЗО) почиње обавезан скрининг на ретку болест спиналну мишићну атрофију (СМА).

ДАНАС ПОЧИЊЕ ОБАВЕЗАН СКРИНИНГ НА СМА У ПОРОДИЛИШТИМА: Нема више губљења времена због постављања дијагнозе

Како је прошле недеље саопштено из РФЗО, циљ увођења овог скрининга одмах по рођењу јесте рана дијагностика још у пресимптомској фази болести која је од суштинског значаја за исход лечења спиналне мишићне атрофије, а тестирањем по рођењу неће се више губити време на постављање дијагнозе.

- Узимање узорака ће се вршити у свим породилиштима у Србији, док ће се анализа узорака радити на Биолошком факултету Универзитета у Београду, чији запослени у Центру за хуману молекуларну генетику имају вишедеценијско искуство у молекуларно-генетичкој дијагностици ретких болести, пре свега неуромишићних и неуродегенеративних, и адекватно образоване људске капацитете за обављање овог скрининга - објаснили су из РФЗО.

Како је саопштено, неонатални скриниг радиће се без претходне сагласности родитеља.

Сваку бебу рођена у породилишту здравствени радници боцну у пету и узму кап крви из које се врши анализа на ову болест. Крв се узима у првим данима по рођењу. Метода, истичу стручњаци, не угрожава здравље бебе.

Руководилац пројекта скрининга др Милош Бркушанин, објашњавајући за медије како се ради скрининг, рекао нам је да се део сасушене мрље убацује у оптичку плочу, па му се додаје натријум хидроксид. Та плоча убацује се у ПЦР машину, где се загрева.

Тиме се омогућује изоловање ДНК. То је битно, јер је реч о генетичком скринингу.

Потом се припрема реакциона смеса, разлива на нову оптичку плочу и додаје јој се изолована ДНК. Све заједно одлази у машину: QuantStudio Real-Time PCR System. Даље се умножавају потребни гени како би се утврдила евентуална дијагноза. Умножава се оно што постоји, каже. Чега нема, не може се умножити.

Ту се долази до последњег корака - анализе података.

Скрининг на СМА, да подсетимо, уведен је као пилот пројекат у два породилишта у Србији.

(Телеграф)

БОНУС ВИДЕО:

ШКОЛА ЈЕ ПОЧЕЛА: Питали смо Београђане да ли се сећају свог поласка у први разред