OD APRILA U SVIM PORODILIŠTIMA SKRINING NA SMA

I. K.

21. 03. 2023. u 14:26

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šansi da se rodi dete koje je obolelo od SMA.

ОД АПРИЛА У СВИМ ПОРОДИЛИШТИМА СКРИНИНГ НА СМА

Foto: Fejsbuk/ Petar Petković

Jedini način da stručnjaci "uhvate" takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimptomatskoj fazi. Prema najavama, skrining na nacionalnom nivou trebalo bi da počne da se sprovodi

od aprila ove godine.

- Na pragu smo revolucionarnog rešenja u vidu nacionalnog neonatalnog skrininga za novorođenčad, koji bi trebalo da krene od aprila meseca ove godine. Najvažnije od svega je da imamo dve odobrene i registrovane terapije - kaže Olivera Jovović, predsednica SMA Srbije.

- Takođe, očekujemo da će i treća terapija koja je odobrena i registrovana u svetu biti dostupna i u Srbiji, kao i da će arhitektonske barijere za naše obolele biti srušene i da će inkluzija u obrazovni sistem i sistem socijalne zaštite biti u potpunosti implementirana.

Kad je reč o spinalnoj mišićnoj atrofiji, o trošku RFZO obezbeđeni su dijagnostika, lečenje, medicinsko tehnička pomagala i rehabilitacija. Skrining na ovu bolest trenutno se kao pilot projekat radi u GAK Narodni front, posle čega će se o trošku RFZO raditi za svu decu rođenu u svim porodilištima u Srbiji.

- Budžet za lečenje retkih bolesti, u koje spada i SMA, uvećava se iz godine u godinu, pa je sa 130 miliona dinara, koliko je bio 2012. godine, povećan na 4,3 milijarde dinara koliko je opredeljeno u 2023. godini. To povećanje omogućilo je da se terapijom obuhvati veći broj pacijenata i veći broj različitih bolesti. Prošle godine RFZO je odobrio terapiju za 70 obolelih od SMA, dok je 2018. lečenje počelo sa četiri pacijenta. Ono što je prioritet u ovoj oblasti je registar retkih bolesti koji je neophodan za formiranje zdravstvene politike i planiranje finansiranja - rekla je Jovana Simanović, direktorka Sektora za lekove i farmakoekonomiju u RFZO.

Profesor dr Dimitrije Nikolić, pedijatar sa Univerzitetske dečje klinike, kaže da su od aprila prošle godine u pilot projektu rađene analize kod 6.500 novorođenčadi:

- Kod dvoje dece dijagnostikovana je spinalna mišićna distrofija, kao i kod starijeg brata od jednog novorođenčeta. To je veliki broj dece koju smo otkrili, ali treba znati da je to samo jedno porodilište. Verujemo da bi na nivou cele zemlje taj broj bio mnogo veći. Dok ne zaživi skrining na nacionalnom nivou, i dalje je izazov dijagnostikovati ove pacijente, posebno one sa blažim oblikom bolesti. Oni, takođe, mogu imati značajan stepen invaliditeta i upravo naš sastanak, naša sesija pored mene kao pedijatra, uključuje i molekularnog biologa, pedijatra pulmologa, dečjeg fizijatra, pedijatra gastroenterologa i dečjeg ortopeda. Zato je tim doktora koji zajedno leče postojeće pacijente, ali između ostalog i informišu stručnu javnost o značaju dijagnostike pacijenata i šta je to u kliničkom nalazu na šta treba da se obrati pažnja da se slučajno ne propusti neki dijagnostikovani pacijent. Ovde je poenta između ostalog u tome što oni viđaju različite pacijente sa različitim problemima iz okvira njihove struke, koje oni rešavaju. Puno ima tih pacijenata koji su nedijagnostikovani, te je multidisciplinarno sagledavanje ovih pacijenata i nesporno veći kvalitet u njihovom lečenju glavni razlog postojanja multidisciplinarnog tima lekara različitih supspecijalisnosti - istakao je prof. dr Nikolić.

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

Novosti Google News

Komentari (0)

RUSI U ŠOKU: Evakuisali 1.500 takmičara iz Krokusa, nijedan nije stradao od terorista, a sad se bune: Što nas niste spasili ranije? (VIDEO)